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淺析Y染色體微缺失檢測的臨床意義
  Y染色體是性染色體的一種,它跟X染色體對應,在生物性別選擇中發揮著決定性的作用,然而它的微小缺失或位置錯亂將有可能導致男性不育,表現生精障礙即少精或無精癥。Y染色體微缺失檢測試劑盒
  Y染色體微缺失是導致男性不育的第二大遺傳因素,僅次于克氏綜合癥。Y染色體長臂上無精子因子(AZF)區域的缺失是Y染色體微缺失的主要形式,該區域控制精子生成,因而與精子的發生障礙密切相關。分子流行病學研究結果顯示,中國人原發性無精與嚴重少精癥患者群體AZF區微缺失率均高于17%。
  Y染色體微缺失檢測的臨床意義
  明確不育分子遺傳學病因:男性不育患者,尤其是無精或嚴重少精癥患者的Y染色體微缺失檢測非常必要,不僅有助于明確病因,還可預測睪丸取精術(TESE)獲取精子的可能性(AZFc區缺失有50%的概率可取出精子,但若整個AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc區缺失,則幾乎沒有精子形成的可能),從而避免不必要的有創措施,減少身心痛苦和經濟負擔。
  提升輔助生殖成功的幾率:AZFc區缺失患者的精子數量有進行性下降的趨勢,通過建議其盡早生育或者精液及時凍存,可避免以后想生育時睪丸穿刺取精的痛苦,且精液質量也較高。
  遺傳咨詢,指導優生優育:由于Y染色體微缺失在男性后代中有垂直遺傳甚至缺失擴大的趨勢,可向患者及其配偶提供遺傳咨詢,決定是否進行輔助生殖,或通過種植前的遺傳學診斷(PGD)進行選擇性的移植來避免Y染色體微缺失的發生。Y染色體微缺失檢測試劑盒
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